La dystrophie rétinienne liée à KCNV2 est une dystrophie des cônes de transmission autosomique récessive. Cette pathologie se présente au cours de la première ou deuxième décennie [1], [2] par une acuité visuelle basse [1], un scotome central [1], une photophobie variable (53,5 %) [1], [3] et une dyschromatopsie (78,6 % [3]) d’axe rouge-vert [1], [2]. Un nystagmus pendulaire, de haute fréquence, qui décroît avec l’âge peut être observé (38,6 % [1], [2], [3]). Une myopie [1], [2] est souvent